Erfelijke borstkanker

Erfelijke borstkanker ontstaat wanneer iemand een fout (mutatie) in een bepaald gen erft van één van de ouders. De bekendste mutaties die hierbij betrokken zijn, zijn BRCA1 en BRCA2 (BRCA staat voor ‘breast cancer’). Als je drager bent van zo’n borstkankergen is de kans op het krijgen van borstkanker (en soms ook andere soorten kanker, zoals eierstokkanker) aanzienlijk verhoogd.

Naast de meest voorkomende en bekendste BRCA1 en BRCA2 borstkankergenen zijn er ook andere genen die een verhoogd risico op borstkanker kunnen geven. Voorbeelden zijn PALB2, CHEK2, ATM, TP53 en PTEN. Mutaties in deze genen zijn een stuk zeldzamer, maar kunnen het risico op borstkanker ook matig tot sterk verhogen.

Sommige van deze genen verhogen ook de kans op andere vormen van kanker, zoals eierstok-, prostaat- of darmkanker. Erfelijkheidsonderzoek kan uitwijzen of iemand drager is van zo’n mutatie. Ook bij deze genen zijn er mogelijkheden voor extra controles of preventieve maatregelen.

Er zijn acht erkende genetische centra in België.

Wat betekent het als je drager bent van een borstkankergen?

Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben tot 70% kans om in hun leven borstkanker te krijgen en vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben ook een verhoogd risico, zij het iets lager dan bij BRCA1. Ook mannen kunnen drager zijn en een verhoogd risico hebben op onder andere borstkanker of prostaatkanker, al komt dit minder vaak voor.

Wanneer er een vermoeden bestaat dat een borstkanker erfelijk is, word er doorverwezen voor een erfelijkheidsonderzoek in een erkend genetisch centrum. Dit gebeurt vooral als meerdere vrouwen in de familie borstkanker hebben gehad, zeker op jonge leeftijd, of als iemand in de familie borstkanker en eierstokkanker heeft gehad. Ook als borstkanker een man treft, wat zeldzaam is, wordt advies ingewonnen in een genetisch centrum. Wanneer bij een borstkankerpatiënt een borstkankergen wordt gevonden, worden familieleden uitgenodigd om zich eveneens te laten testen. Als blijkt dat je een erfelijke aanleg hebt, zijn er verschillende opties. Vroege en regelmatige controles, zoals regelmatige mammografieën om borstkanker in een vroeg stadium op te sporen. Je kan ook kiezen voor een preventieve amputatie van beide borsten eventueel gevolgd door een borstreconstructie. Drastisch, maar zeer efficiënt. Je borstkankerrisico zakt dan tot bijna nul. Je hoeft deze keuzes niet alleen te maken. Je krijgt begeleiding van een medisch team, waaronder een klinisch geneticus, een oncologisch chirurg en eventueel een psycholoog.