Erfelijke borstkanker is geen doemscenario, er zijn oplossingen

Draagsters van BRCA1 of 2 hebben 60 tot 80 procent kans om in hun leven borstkanker te krijgen. De kans stijgt met het ouder worden, tot een bepaalde leeftijd. Acht op de tien BRCA1-draagsters hebben borstkanker tegen de leeftijd van 65 jaar. Het BRCA1-gen verhoogt ook het risico op eierstokkanker. Eierstokkanker is eigenlijk een zeldzame kanker, behalve voor vrouwen met het BRCA1-gen: de helft van hen wordt hiermee geconfronteerd tegen het 65^ste levensjaar. Mannen die het BRCA1-gen dragen, hebben een licht verhoogd risico op borstkanker. Borstkanker bij mannen is zeldzaam, de kans is ongeveer 1 op de 1.000, maar als een man drager is van BRCA1, stijgt dit risico naar 1 op de 100 (1 procent).  

Vrouwen die het BRCA2-gen dragen, lopen net als BRCA1-draagsters een zeer hoog risico op borstkanker, maar zij hebben niet meer kans op eierstokkanker. Mannen met een BRCA2-gen lopen 7 procent kans om borstkanker te ontwikkelen en ook 25 procent kans op prostaatkanker. Prostaatkanker komt vaak voor op oudere leeftijd, maar voor BRCA2-mannen gaat het vaker om een agressievere kanker met een slechtere prognose.  

Het zijn straffe cijfers allemaal. Een doemscenario. Wie een borstkankergen heeft overgeërfd, loopt een hoog tot zeer hoog risico om borstkanker, prostaatkanker of eierstokkanker te ontwikkelen. Hoe kom je dat te weten? Hoe ga je om met dat zwaard van Damocles? Wat is eraan te doen? Kan je het wel maken om zelf kinderen op de wereld te zetten? Allemaal vragen waarmee je terecht kan in één van de acht erkende genetische centra in ons land, waar speciaal opgeleide genetic counselors je met raad en daad bijstaan.  

Nathalie Saen is genetic counselor aan het Centrum Medische Genetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. “Borstkanker komt veel voor en de meeste kankers zijn niet erfelijk,” relativeert ze meteen. “En ja, er is iets aan te doen.” Genetisch onderzoek vertrekt meestal bij een persoon die de ziekte heeft en waarbij een erfelijke factor vermoed wordt. Bijvoorbeeld als de kanker opduikt op verdacht jonge leeftijd, in beide borsten tegelijk, of bij meerdere jongere personen in één familie. De behandelende arts zal die patiënt dan doorverwijzen naar een erkend genetisch centrum. “We starten met een intake-gesprek en leggen uit hoe een genetisch onderzoek gebeurt. Ook stellen we een stamboom op, vertrekkende van de persoon met borstkanker,” zegt Saen. “Het onderzoek zelf bestaat uit een eenvoudige bloedafname. Het bloedstaal wordt vervolgens geanalyseerd in een genetisch laboratorium. We plannen ook meteen een nieuw gesprek in om het resultaat te bespreken. Zelfs als er geen kankergen gevonden wordt, moet je beseffen dat je nog altijd borstkanker kan krijgen. Wanneer je niet erfelijk belast bent, heb je als vrouw nog steeds een risico van ongeveer één op acht.”  

Het bloedstaal wordt niet alleen op BRCA1 en BRCA2 onderzocht. “Men test steeds de aanwezigheid van 19 kankergenen. Naast de borstkankergenen, zijn er ook andere genen gekend die het risico op darmkanker, pancreaskanker, maagkanker, enzovoort, vergroten. We evalueren steeds die hele set, omdat we weten uit onderzoek dat kankergenen elkaar kunnen beïnvloeden. Zo gaat een verhoogd risico op darmkanker soms ook samen met een grotere kans op borstkanker. Bovendien zijn er behoudens BRCA1 en BRCA2 nog enkele andere kankergenen die het risico op borstkanker met 20 tot 50 procent verhogen.” Of je dat allemaal wel wil weten, vraag ik Nathalie. “Mensen hebben uiteraard het recht om niet te weten, maar dat is zelden het geval. De meeste geven hun toestemming nadat we ze grondig geïnformeerd hebben over de consequenties. Je kan preventief actie ondernemen, eenmaal je weet dat je drager bent.”  

Voor de uitslag moet je alvast niet de volgende dag naar het genetisch centrum bellen. “Klopt, het duurt eventjes vooraleer de resultaten beschikbaar zijn. Een normaal traject vraagt drie tot vier maanden. Je kan elk gen beschouwen als een reusachtige encyclopedie waarin foutjes moet worden opgespoord. Dat vraagt tijd, al gaat het vandaag sneller dan vroeger. Vroeger moest je rekenen op negen tot tien maanden.”

Er zijn uitzonderingen. “Soms bestaat er een dringende medische reden om sneller te achterhalen of een borstkanker erfelijk is. Is er een vermoeden dat een borstkankerpatiënte draagster is van een BRCA-gen, dan is de kans groot dat de kanker vroeg of laat ook opduikt in de nog gezonde borst. In dat geval kan de behandelende arts voorstellen om eerst een genetisch onderzoek te doen en vervolgens meteen beide borsten weg te nemen, en niet enkel de aangetaste borst. Dat is een reden voor een dringende genetische test. Daarenboven zijn er aanvullende therapiemogelijkheden voor BRCA-dragers, die voor andere borstkankerpatiënten niet van toepassing zijn, ook dat kan een dringende analyse wettigen. Via zo’n versneld traject kan dat in een zestal weken.”  

Als de uitslag er eenmaal is, volgt een nagesprek. “De opvolging is heel individueel. Het ligt ook gevoelig allemaal. Praat je tegen een jonge vrouw die haar moeder jong verloor aan borstkanker? Of werd ze nog nooit met de ziekte geconfronteerd? Is er een kinderwens? Het zijn aspecten waar we rekening mee houden in het gesprek. Soms moeten we ook informeren over risico’s op andere kankers, eierstokkanker bijvoorbeeld. Mensen zijn vrij om een bijkomend gesprek te hebben met de psycholoog in ons centrum. Dat gesprek is trouwens terugbetaald, net als het hele traject in het genetisch centrum. Wie dat wenst, kan ook altijd terugkomen voor een tweede gesprek. Soms belt de psycholoog na enkele weken spontaan om te vragen hoe het gaat.”

Nathalie Saen stelt vast dat jonge mensen meer vragen stellen dan oudere. “Is er nog een kinderwens, dan leggen we uit dat de pre-implantatie genetische test (PGT) een optie is.” PGT biedt de mogelijkheid om kinderen op de wereld te zetten die het gen niet meekrijgen. Daarvoor maak je als koppel gebruik van in vitro fertilisatie (IVF) of proefbuisbevruchting. In een laboschaaltje worden zaadcellen en eicellen samengebracht. Daaruit ontstaan embryo’s. Via genetisch onderzoek selecteert men die embryo’s die het borstkankergen niet dragen. Deze gezonde embryo’s worden in de baarmoeder geplaatst, die ondertussen hormonaal werd voorbereid, en zo kan de zwangerschap starten. “Vrouwen kunnen samen met hun partner naar het genetisch centrum komen. Als ze een kinderwens hebben, maak ik hen nog duidelijk dat een pre-implantatietraject een achttal maanden duurt vooraleer een zwangerschap kan plaatsvinden.” Wat als het koppel spontaan zwanger wordt? “Dat kan uiteraard en dan kunnen ze een vlokkentest overwegen op 12 weken zwangerschap.” Bij een vlokkentest worden vlokjes moederkoek onderzocht op genetische afwijkingen. “Draagt het embryo het borstkankergen, dan kan eventueel een medisch geassisteerde zwangerschapsafbreking overwogen worden. Wensen de ouders dat niet, dan is dat even goed.”  

Tijdens het nagesprek in het genetisch centrum wordt ook uitgelegd op welke wijze dragers van een borstkankergen worden opgevolgd. “Men kan kiezen voor regelmatige, meestal zesmaandelijkse, controles of voor een bilaterale mastectomie, waarbij beide borsten preventief verwijderd worden. Sommige vrouwen beginnen met follow-up-controles en wensen na enkele jaren toch een bilaterale mastectomie.”  

In tegenstelling tot borstkankerpatiënten hebben draagsters tijd om na te denken wat ze wensen en zich vooraf goed te informeren. Kiezen ze voor een preventieve amputatie van beide borsten, dan kunnen vaak in dezelfde operatie nieuwe borsten gereconstrueerd worden.

Wanneer een borstkankergen ontdekt wordt bij genetisch onderzoek, is het belangrijk om ook andere potentiële dragers in dezelfde familie op te sporen. Hoe pak je dat aan? “Vanuit het genetisch centrum mogen wij hen niet contacteren,” zegt Nathalie Saen, “Genetische informatie is wettelijk beschermd in België. Tussen haakjes: verzekeringen mogen je nooit vragen of je drager bent van een kankergen, maar in de praktijk gebeurt het wel. Dergelijke vragen hoef je niet te beantwoorden.” Het initiatief om de familie in te lichten ligt dus bij de drager zelf. Maar, hoe vertel je het aan je zussen, broers, moeder,…? Wat als je geen contact meer hebt met die ene zus of broer? “Onze psycholoog heeft tips om dat gesprek te voeren. Zie je dat echt niet zitten, dan geven we een neutrale brief mee die dragers aan hun familieleden kunnen bezorgen.” Soms blijven mensen in het ongewisse.

Stel dat je draagster bent en zelf kinderen hebt. Wat dan? “Kinderen mogen niet genetisch getest worden op kankergenen. Ze moeten minstens 18 zijn. De reden is dat ieder zelf moet kunnen beslissen of hij of zij de test wenst of niet. Op kinderleeftijd loop je bovendien geen risico om al borstkanker te ontwikkelen, ook niet als je drager bent. Betrokkenen kunnen altijd op gesprek komen in een genetisch centrum voor informatie en advies. Ze hoeven zich niet meteen te laten testen.”

Genetisch kankeronderzoek wordt soms tot op hoge leeftijd uitgevoerd, ook bij 80-plussers die geen kanker hebben. “De test helpt in dat geval om een stamboom op te maken en te weten vanuit welke tak van de familie het kankergen werd doorgegeven. En uiteraard voor de betrokken persoon zelf. De stamboom die de overerving van het kankergen in kaart brengt, gaat best wel ver. Nichten, neven, tantes en ooms worden allemaal betrokken. We beginnen zo hoog mogelijk in de stamboom, bij de oudsten, om zo efficiënt mogelijk te testen.”

Opvolgschema’s voor dragers van een kankergen worden steeds op maat gemaakt. “De bestaande schema’s vormen een leidraad,” verduidelijkt Nathalie Saen, “Bij erg dense borsten kan je arts bijvoorbeeld beslissen dat je beter een MRI-scan krijgt dan een mammografie om een eventuele kanker tijdig te ontdekken. We raden draagsters aan zich te laten opvolgen in een erkende borstkliniek, omdat daar alle apparatuur en de nodige knowhow voorhanden zijn.” In geval van BRCA1 loop je ook groter risico op eierstokkanker. Om dat te vermijden, heb je eigenlijk maar één optie: beide eierstokken laten wegnemen. “Dat hoeft niet steeds op jonge leeftijd, deze kanker treedt vaker later op, zodat je tijd hebt om je kinderwens te vervullen. Soms kan je zelfs wachten tot aan de menopauze.”

Mannelijke dragers hoeven geen opvolgschema te volgen, omdat de kans op borstkanker bij zowel BRCA1 als BRCA2 nog steeds laag blijft. “We informeren hen goed, opdat ze alert blijven voor de alarmtekens voor borstkanker.” Bij een verhoogd risico op prostaatkanker kunnen regelmatige PSA-metingen en klinische onderzoeken van de prostaat worden uitgevoerd. Een PSA-test kan prostaatkanker vroegtijdig opsporen. Daarvoor volstaat een bloedonderzoek.

De opluchting moet groot zijn wanneer het genetisch onderzoek uitwijst dat je geen drager of draagster bent van een borstkankergen. Toch word je ook dan uitgenodigd voor een opvolggesprek. Waarom? “Een gesprek is nodig. Schuldgevoelens komen heel vaak voor, wanneer de ene zus het gen draagt en de andere niet bijvoorbeeld. Het gen niet dragen zal meestal wel een opluchting zijn, maar je wordt daar zelden happy van. Als dierbaren in je familie wel drager zijn en kanker ontwikkelen, is dat ook slecht nieuws voor jou. Het verdriet is meestal groter dan de opluchting.”

België heeft acht erkende genetische centra, vier Nederlandstalige en vier Franstalige. De adressen vind je hier