Le cancer du sein héréditaire n'est pas un scénario catastrophe, il existe des solutions

Les porteurs de BRCA1 ou 2 ont 60 à 80 % de chances de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Le risque augmente avec l'âge, jusqu'à un certain âge. Huit porteuses du gène BRCA1 sur dix sont atteintes d'un cancer du sein à l'âge de 65 ans. Le gène BRCA1 augmente également le risque de cancer de l'ovaire. Le cancer de l'ovaire est en fait un cancer rare, sauf pour les femmes porteuses du gène BRCA1 : la moitié d'entre elles y sont confrontées à l'âge de ^{65 ans}. Les hommes porteurs du gène BRCA1 ont un risque légèrement accru de cancer du sein. Le cancer du sein chez l'homme est rare, le risque est d'environ 1 sur 1 000, mais si un homme est porteur du gène BRCA1, ce risque s'élève à 1 sur 100 (1 %).  

Les femmes porteuses du gène BRCA2, comme les porteuses du gène BRCA1, ont un risque très élevé de développer un cancer du sein, mais elles ne sont pas plus susceptibles de développer un cancer de l'ovaire. Les hommes porteurs du gène BRCA2 ont 7 % de risque de développer un cancer du sein et 25 % de risque de développer un cancer de la prostate. Le cancer de la prostate survient souvent à un âge avancé, mais pour les hommes porteurs du gène BRCA2, il s'agit plus souvent d'un cancer plus agressif avec un pronostic plus défavorable.  

Les chiffres sont accablants. Un scénario catastrophe. Les personnes qui ont hérité d'un gène du cancer du sein courent un risque élevé, voire très élevé, de développer un cancer du sein, de la prostate ou des ovaires. Comment le savoir ? Comment faire face à cette épée de Damoclès ? Que peut-on faire ? Pouvez-vous mettre au monde vos propres enfants ? Autant de questions que vous pouvez poser à l'un des huit centres de génétique reconnus dans notre pays, où des conseillers en génétique spécialement formés vous aideront.  

Nathalie Saen est conseillère en génétique au Centre de génétique médicale de l'hôpital universitaire d'Anvers. "Le cancer du sein est fréquent et la plupart des cancers ne sont pas héréditaires", relativise-t-elle d'emblée. "Et oui, il est possible de faire quelque chose. Les tests génétiques commencent généralement avec une personne atteinte de la maladie et lorsqu'un facteur héréditaire est suspecté. Par exemple, si le cancer apparaît à un âge suspect, dans les deux seins en même temps, ou chez plusieurs personnes plus jeunes d'une même famille. Le médecin traitant orientera alors le patient vers un centre génétique agréé. "Nous commençons par un entretien d'accueil et nous expliquons comment se déroule un test génétique. Nous établissons également un arbre généalogique, en partant de la personne atteinte d'un cancer du sein", explique le Dr Saen. "Le test lui-même consiste en une simple prise de sang. L'échantillon de sang est ensuite analysé dans un laboratoire génétique. Nous prévoyons immédiatement un autre entretien pour discuter du résultat. Même si aucun gène cancéreux n'est détecté, il faut savoir que l'on peut toujours contracter un cancer du sein. Si vous n'êtes pas héréditaire, en tant que femme, vous avez toujours un risque d'environ un sur huit".  

L'échantillon de sang n'est pas seulement testé pour BRCA1 et BRCA2. "On teste toujours la présence de 19 gènes du cancer. Outre les gènes du cancer du sein, d'autres gènes sont connus pour augmenter le risque de cancer du côlon, du pancréas, de l'estomac, etc. Nous évaluons toujours l'ensemble de ces gènes, car la recherche nous a appris que les gènes du cancer peuvent s'influencer mutuellement. Par exemple, un risque accru de cancer du côlon est parfois également associé à un risque accru de cancer du sein. En outre, outre les gènes BRCA1 et BRCA2, il existe d'autres gènes du cancer qui augmentent le risque de cancer du sein de 20 à 50 %. Je demande à Nathalie si elle veut savoir tout cela. "Les gens ont évidemment le droit de ne pas savoir, mais c'est rarement le cas. La plupart donnent leur accord après que nous les ayons bien informés des conséquences. Vous pouvez prendre des mesures préventives lorsque vous savez que vous êtes porteur du virus."  

Au moins pour les résultats, il ne faut pas appeler le centre génétique le lendemain. "Il est vrai qu'il faut un certain temps pour obtenir les résultats. Un parcours normal demande trois à quatre mois. On peut considérer chaque gène comme une encyclopédie géante dans laquelle il faut détecter les erreurs. Cela prend du temps, même si aujourd'hui c'est plus rapide qu'avant. Auparavant, il fallait compter neuf à dix mois.

Il y a des exceptions. "Parfois, il existe une raison médicale urgente de découvrir plus rapidement si un cancer du sein est héréditaire. Si une patiente atteinte d'un cancer du sein est soupçonnée d'être porteuse d'un gène BRCA, il y a de fortes chances que tôt ou tard le cancer se manifeste également dans le sein encore sain. Dans ce cas, le médecin traitant peut suggérer de procéder d'abord à un test génétique, puis d'enlever immédiatement les deux seins, et pas seulement celui qui est atteint. Il s'agit là d'une raison de procéder d'urgence à un test génétique. En outre, il existe des options thérapeutiques supplémentaires pour les porteurs de BRCA, qui ne sont pas applicables aux autres patientes atteintes d'un cancer du sein, ce qui peut également justifier une analyse urgente. Grâce à cette procédure accélérée, il est possible de le faire en six semaines environ".  

Une fois les résultats obtenus, un entretien de suivi est organisé. "Le suivi est très individuel. Il est également très délicat. Parlez-vous à une jeune femme qui a perdu sa mère jeune à cause d'un cancer du sein ? Ou n'a-t-elle jamais été confrontée à la maladie ? Y a-t-il un désir d'enfant ? Ce sont des aspects que nous prenons en compte dans la conversation. Parfois, nous devons également nous enquérir des risques d'autres cancers, comme le cancer de l'ovaire par exemple. Les personnes sont libres d'avoir un entretien supplémentaire avec le psychologue de notre centre. Cet entretien est d'ailleurs remboursé, tout comme l'ensemble du processus au centre génétique. Les personnes qui le souhaitent peuvent également revenir pour une deuxième consultation à tout moment. Parfois, le psychologue appelle spontanément après quelques semaines pour demander comment les choses se passent.

Nathalie Saen constate que les jeunes posent plus de questions que les plus âgés. "S'il y a toujours un désir d'enfant, nous expliquons que le test génétique préimplantatoire (TPI) est une option". Le PGT offre la possibilité de mettre au monde des enfants qui ne sont pas porteurs du gène. Pour ce faire, les couples ont recours à la fécondation in vitro (FIV) ou à la fécondation en éprouvette. Dans une boîte de laboratoire, des spermatozoïdes et des ovules sont mis en contact. Des embryons sont créés à partir de ces derniers. Des tests génétiques permettent de sélectionner les embryons qui ne sont pas porteurs du gène du cancer du sein. Ces embryons sains sont placés dans l'utérus, qui a entre-temps été préparé hormonalement, et la grossesse peut alors commencer. "Les femmes peuvent venir au centre génétique avec leur partenaire. S'ils ont un désir d'enfant, je leur explique clairement que le processus de préimplantation dure environ huit mois avant qu'une grossesse puisse avoir lieu". Que se passe-t-il si le couple tombe enceinte spontanément ? "C'est bien sûr possible et ils peuvent alors envisager un test de placenta à la 12e semaine de gestation. Ce test consiste à examiner des lambeaux de placenta pour y déceler d'éventuelles anomalies génétiques. "Si l'embryon est porteur du gène du cancer du sein, une interruption de grossesse médicalement assistée peut être envisagée. Si les parents ne le souhaitent pas, c'est tout aussi bien."  

Lors de l'entretien de suivi au centre de génétique, la manière dont les porteuses d'un gène du cancer du sein sont suivies est également expliquée. "On peut opter pour des contrôles réguliers, généralement semestriels, ou pour une mastectomie bilatérale, qui consiste en l'ablation préventive des deux seins. Certaines femmes commencent par des examens de suivi et souhaitent toujours une mastectomie bilatérale après quelques années."  

Contrairement aux patientes atteintes d'un cancer du sein, les porteuses ont le temps de réfléchir à ce qu'elles veulent et de s'informer bien à l'avance. Si elles optent pour l'amputation préventive des deux seins, de nouveaux seins peuvent souvent être reconstruits au cours de la même opération.

Lorsqu'un gène du cancer du sein est détecté par un test génétique, il est important d'identifier également d'autres porteurs potentiels dans la même famille. Comment s'y prendre ? "Depuis le centre génétique, nous n'avons pas le droit de les contacter", explique Nathalie Saen, "L'information génétique est légalement protégée en Belgique. D'ailleurs, les compagnies d'assurance n'ont jamais le droit de vous demander si vous êtes porteur d'un gène de cancer, mais dans la pratique, cela arrive. Vous n'avez pas à répondre à de telles questions. L'initiative d'informer la famille revient donc au porteur lui-même. Mais comment le dire à ses sœurs, à ses frères, à sa mère,... ? Et si vous n'avez plus aucun contact avec cette sœur ou ce frère ? "Notre psychologue donne des conseils sur la manière d'avoir cette conversation. Si vous ne vous sentez vraiment pas capable de le faire, nous donnons une lettre neutre que les porteurs peuvent remettre à leurs proches." Parfois, les gens sont laissés dans l'incertitude.

Supposons que vous soyez porteur et que vous ayez des enfants. Que se passe-t-il alors ? "Les enfants ne sont pas autorisés à subir des tests génétiques pour les gènes du cancer. Ils doivent avoir au moins 18 ans. La raison en est que chacun doit pouvoir décider par lui-même s'il veut ou non subir le test. De plus, à l'âge de l'enfance, on ne risque pas de développer un cancer du sein, même si l'on est porteuse du gène. Les personnes concernées peuvent toujours se rendre dans un centre génétique pour obtenir des informations et des conseils. Elles ne sont pas obligées de se faire tester tout de suite".

Les tests génétiques du cancer sont parfois effectués jusqu'à un âge avancé, même chez des personnes de plus de 80 ans qui n'ont pas de cancer. "Dans ce cas, le test permet d'établir un arbre généalogique et de savoir de quelle branche de la famille le gène du cancer a été transmis. Et bien sûr, pour la personne atteinte elle-même. L'arbre généalogique de l'héritage du gène du cancer va très loin. Les nièces, les neveux, les tantes et les oncles sont tous concernés. Nous commençons le plus haut possible dans l'arbre généalogique, avec les aînés, afin d'effectuer des tests aussi efficaces que possible.

Les calendriers de suivi pour les porteurs d'un gène cancéreux sont toujours adaptés. "Si vos seins sont très denses, par exemple, votre médecin peut décider qu'il est préférable de passer une IRM plutôt qu'une mammographie pour détecter à temps un éventuel cancer. Nous conseillons aux porteuses de se faire suivre dans une clinique du sein reconnue, car c'est là que se trouvent tout l'équipement et le savoir-faire." Dans le cas du BRCA1, le risque de cancer de l'ovaire est également plus élevé. Pour l'éviter, il n'y a qu'une seule solution : l'ablation des deux ovaires. "Il n'est pas toujours nécessaire de le faire à un jeune âge, ce cancer survient plus souvent plus tard, ce qui vous laisse le temps de réaliser votre désir d'enfant. Parfois, on peut même attendre la ménopause."

Les porteurs masculins n'ont pas besoin de suivre un calendrier de suivi, car le risque de cancer du sein reste faible pour les BRCA1 et BRCA2. "Nous les informons bien afin qu'ils restent attentifs aux signes d'alerte du cancer du sein". En cas de risque accru de cancer de la prostate, des mesures régulières du PSA et des examens cliniques de la prostate peuvent être effectués. Le test PSA permet de détecter le cancer de la prostate à un stade précoce. Pour cela, une prise de sang suffit.

Le soulagement doit être grand lorsque le test génétique révèle que vous n'êtes pas porteuse ou porteur d'un gène du cancer du sein. Mais même dans ce cas, vous êtes invitée à un entretien de suivi. Une conversation est nécessaire. La culpabilité est très fréquente, par exemple lorsqu'une sœur est porteuse du gène et que l'autre ne l'est pas. Le fait de ne pas être porteur du gène est généralement un soulagement, mais cela rend rarement heureux. Si des membres de votre famille sont porteurs du gène et développent un cancer, c'est une mauvaise nouvelle pour vous aussi. La tristesse est généralement plus grande que le soulagement".

La Belgique compte huit centres génétiques agréés, quatre néerlandophones et quatre francophones. Les adresses sont disponibles ici