Cancer du sein héréditaire

Le cancer du sein héréditaire survient lorsqu'une personne hérite d'un défaut (mutation) dans un gène particulier de l'un de ses parents. Les mutations les plus connues sont BRCA1 et BRCA2 (BRCA signifie "cancer du sein"). Si vous êtes porteuse d'un tel gène du cancer du sein, votre risque de développer un cancer du sein (et parfois d'autres types de cancer, comme le cancer de l'ovaire) est considérablement accru.

Outre les gènes du cancer du sein BRCA1 et BRCA2, les plus courants et les plus connus, il existe d'autres gènes susceptibles de conférer un risque accru de cancer du sein. Il s'agit par exemple des gènes PALB2, CHEK2, ATM, TP53 et PTEN. Les mutations dans ces gènes sont beaucoup plus rares, mais peuvent également augmenter le risque de cancer du sein de manière modérée à significative.

Certains de ces gènes augmentent également le risque d'autres cancers, tels que le cancer des ovaires, de la prostate ou du côlon. Les tests héréditaires peuvent révéler si une personne est porteuse d'une telle mutation. Il existe également des possibilités de contrôles supplémentaires ou de mesures préventives pour ces gènes.

Il existe huit centres génétiques agréés en Belgique.

Que signifie être porteuse d'un gène du cancer du sein ?

Les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ont jusqu'à 70 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie, et les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA2 ont également un risque accru, bien que légèrement inférieur à celui du gène BRCA1. Les hommes peuvent également être porteurs et présenter un risque accru de cancer du sein ou de la prostate, entre autres, bien que cela soit moins courant.

Lorsque l'on soupçonne que le cancer du sein est héréditaire, on demande à un centre de génétique agréé de procéder à un test de dépistage héréditaire. C'est notamment le cas si plusieurs femmes de la famille ont eu un cancer du sein, surtout à un jeune âge, ou si un membre de la famille a eu un cancer du sein et un cancer de l'ovaire. Des conseils sont également demandés à un centre génétique si le cancer du sein touche un homme, ce qui est rare. Lorsqu'un gène du cancer du sein est découvert chez une patiente atteinte d'un cancer du sein, les membres de la famille sont invités à subir également des tests. S'il s'avère que vous avez une prédisposition héréditaire, plusieurs options s'offrent à vous. Des contrôles précoces et réguliers, tels que des mammographies régulières pour détecter le cancer du sein à un stade précoce. Vous pouvez également opter pour une amputation préventive des deux seins, éventuellement suivie d'une reconstruction mammaire. C'est une solution radicale, mais très efficace. Votre risque de cancer du sein est alors quasiment nul. Vous ne devez pas faire ces choix seule. Vous serez guidée par une équipe médicale comprenant un généticien clinicien, un chirurgien oncologue et éventuellement un psychologue.